BC癌症研究所的研究人员在基因检测方面取得了进步,可以更准确地预测哪个父母的基因导致了个体患癌症的风险增加。这提高了家族检测策略的效率,并可以消除对父母遗传基因引起的癌症高风险患者的担忧。

研究人员开发了一种改进的遗传性癌症测试

该方法由加拿大BC癌症中心迈克尔史密斯基因组科学中心(GSC)的VahidAkbari和StevenJones博士以及BC癌症研究所TerryFox实验室的VincentHanlon和PeterLansdorp博士率先提出。新测试可确认患者体内是否存在癌症易感基因变异,并可确定该变异是遗传自母亲还是父亲——直到现在才可能实现这一认识。

“能够将起源父母分配给癌症变异使我们能够快速识别可能处于危险中的其他家庭成员,”BC癌症省遗传性癌症项目的联合医学主任、助理教授KasmintanSchrader博士说。不列颠哥伦比亚大学(UBC)的医学遗传学系和该研究的合著者。“让我们专注于家庭的一方将有助于通过专注于预防工作来挽救生命。这种新方法将消除不必要的心理负担,即需要对风险没有增加的另一方家庭成员进行检测,减少需要临床咨询,并将资源集中在识别和支持真正处于危险中的人上。”

UBC基因组科学中心联合主任兼医学遗传学教授StevenJones博士补充说:“这种方法已通过新的长读长测序技术实现,该技术不仅可以对DNA进行测序,还可以确定DNA的细微功能改变。“与其他DNA测序方法不同,这种方法使用数千个显微镜下的小孔来确定穿过它们的DNA序列。

“我们所有的染色体都有标记,表明染色体是来自我们的母亲还是我们的父亲,”UBC医学遗传学副教授、该论文的合著者LouisLefebvre博士说。“挑战在于,在代表我们基因组的30亿个碱基对中,只有大约190个微小区域包含这些亲本标记。”Lansdorp博士开发的技术提供了最后缺失的部分,使这些微小区域能够与整个染色体相连。