中国农业科学院深圳农业基因组研究所尚连广教授、崖州湾国家植物研究所钱谦教授领导的一项题为“Widespread inversions shape the Genetic and phenoty Diversity in Rice”的新研究发表在《Science Bulletin》上。实验室)和王少奎教授(华南农业大学亚热带农业生物资源保护与利用国家重点实验室)。

广泛的倒位塑造了水稻的遗传和表型多样性

水稻是世界上最重要的粮食作物之一，水稻品种的不断改良得益于种质资源的利用和挖掘，特别是优良基因的挖掘和利用。全球水稻种质资源丰富的遗传多样性为水稻优良性状的遗传改良提供了重要基础。因此，不断推进水稻群体基因组多样性的阐明和水稻优良自然变异的深入探索，对于水稻育种改良具有重要意义。

水稻基因组中的单核苷酸多态性(SNP)等传统简单变异作为经典的分子工具，已在水稻群体遗传学领域广泛应用10余年，迫切需要开发新的遗传资源，这逐渐引起人们对群体遗传学在复杂结构变异中的应用的关注。

倒位是基因组中一种复杂的结构变异。本研究应用全球377份栽培稻和野生稻的PacBio或Nanopore基因组测序数据，构建了大规模的基因组反转变异图谱，这是迄今为止水稻种群水平上最大的反转数据集。

通过全基因组分析倒位变异对基因结构和功能的影响，发现倒位内部或附近与逆境响应相关的基因明显富集，揭示了倒位变异对水稻抗逆性的重要影响。

结合超级泛基因组群体的转录组数据，进行倒位变异的eQTL分析，鉴定出与4722个基因表达水平变异相关的863个基因组倒位位点。对一个显着影响 MADS56 表达水平的局部 eQTL OsINV10 进行了详细研究。 OsINV10的1个断点也位于MADS56基因的启动子区域。功能分析和单倍型分析表明该基因可能与水稻的耐热性有关。

过表达和敲除突变体的耐热性分析均证实该基因能够正向调节和增强水稻的耐热性。经过群体频率评估发现，倒位基因型分布在籼稻群体中的74.8%和粳稻群体中的6.0%，这可能是籼粳稻耐热性分化的重要来源。

本研究总结了水稻群体基因组倒位的功能变异模式，证实了倒位在水稻功能基因表达和表型变异中的重要作用，为充分挖掘水稻倒位的遗传潜力及其进一步发展提供了重要依据和研究模型。在现代水稻育种中的应用